关于唐筛几个关键问题,孕妈要知道
2019-09-10 10:44   来源:未知   评论:0

“唐氏筛查”简称唐筛,是产检必做项目之一。主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐筛意义重大,不少孕妈早已了解,但关于唐筛怎么做,检测出高危怎么办,不少孕妈却并不了解,下面南方助孕就来讲讲关于唐筛几个关键问题。
 
什么是唐氏综合征?
 
唐氏综合征,又称为先天愚型,也称为21三体综合症,是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等,并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。
 
如果没有严重畸形,这些患者一般可以存活到成年,但因为不具备劳动及生活自理能力,需要长期接受看顾。因此对于家庭和社会来说,都是巨大的负担。
 
为什么要做唐筛?
 
由于唐氏综合征是先天染色体异常导致,迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治,唯一的预防方法就是孕期进行筛查。
 
通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,然后进行后续的产前诊断及必要的干预,从而减少患儿的出生。
 
各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变,每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查,由于预产年龄<35岁的孕妇占孕妇人群的绝大多数,这部分孕妇是唐氏筛查的主要人群。
 
唐筛有哪些方法?
 
唐氏筛查针对整个孕妇群体,目前筛查的主要方法有三种,分别为:血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查。每种筛查方法都有适宜人群,也有优点及局限。
 
1、传统血清筛查
 
是初级筛查,又叫一级筛查,安全、经济,易行,针对一般孕妇。但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查,血清筛查有一定的漏筛(即假阴性),且假阳性率较高。
 
2、早孕超声NT检测
 
在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测,正常胎儿的NT厚度≤2.5mm,2.5~3mm为临界增厚,≥3mm为增厚,NT增厚的胎儿患非整倍体(指染色体数目异常,唐氏综合症是最常见的染色体数目异常)的风险较高,需要进行产前诊断。但是NT检测要求较高,具备检测资质的医生较少,需要提前预约,且检测孕周比较短,使得部分孕妇无法进行NT检测。
 
3、无创胎儿DNA检测(NIPT)
 
无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术,是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体)进行评估,如果NIPT提示高风险,则胎儿患病风险极高,需要产前诊断确诊。
 
优点
 
1、对唐氏儿的检出率很高,假阳性率及假阴性率极低。
 
2、无创,抽孕妇静脉血,很安全。
 
3、可同时提供其他某些染色体的风险(如性染色体)。
 
局限
 
1、费用较高。
 
2、属于二级筛查,仍然要进行产前诊断。
 
3、有一定的使用人群和慎用人群。
 
唐筛结果怎么看?
 
唐氏筛查是检查母体血清中妊娠相关蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等。
 
结合孕妇年龄、对体重、病史等进行修正后,通过专用的风险计算软件得出胎儿患唐氏综合症的风险,用1/n来表示,一般用1/270为切割值,风险值高于1/270为高风险,高风险只是代表患病的风险较高,需要进一步做检查。
 
唐筛高危怎么办?
 
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增
 
高,因此需要进一步检查来确诊。
 
高风险孕妇下一步需要进行产前诊断。
 
在不同的孕周进行产前诊断,采样方法不同:
 
孕10-13周期间进行绒毛活检
 
孕16-21周羊水穿刺
 
孕20-28周脐静脉穿刺
 
但是产前诊断有些局限也需要注意:
 
1、有创,有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500);
 
2、费用较高,检测时间较长;
 
3、只能在在产前诊断中心进行。
 
唐氏综合症分为三种类型:单纯型、嵌合型、易位型。
 
大约92.5%的患者为单纯型,此型的发生率随母亲的年龄增高而增加,25岁以下的孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/1800。35—39岁孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/250。
 
由于35岁以上孕妇属于高危群体,因此建议略过筛查直接做产前诊断。
 
高龄孕妇持续增加,二胎政策之后高龄孕妇的比例达到16%,因此更加要重视唐氏筛查。
 
唐氏综合征是我国发病率最高的出生缺陷之一,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿生活无法自理,也终生不能治愈。
 
所以对于每位孕妈来说,即使是非高危人群,唐氏筛查也是减少重度出生缺陷患儿的必要措施。

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